产品管线
同源重组修复及遗传相关多基因检测手艺
配景先容
同源重组缺失是肿瘤组织的一个常见特征，因其与DNA交联剂(如铂类药物)以及聚ADP核糖聚合酶抑制剂(Poly ADP-ribose Polymerase inhibitors, PARPi)的敏感性有关[1]。
HRD检测即同源重组修复缺陷(homologous recombination-deficient, HRD)检测，是通过检测同源重组修复（HRR）系统的相关基因情形来评估其DNA修复功效的检测，包括多个相关基因，如BRCA1，BRCA2，CHEK2，ATM等基因[2]。它们在DNA复制修复中起到主要的双联剪切修复作用，是评估乳腺癌、卵巢癌、前线腺癌、胰腺癌和其他相关癌症发病危害的主要生物标记物，也是影响患者个体化治疗计划选择的生物标记物，具有主要的临床意义[1]。
参考文献：
[1]中国抗癌协会肿瘤标记专业委员会遗传性肿瘤标记物协作组等. "同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)." 中国癌症防治杂志 2021年13卷4期, 329-338页 (2021).
[2] Stewart, Mark D., et al. Homologous Recombination Deficiency: Concepts, Definitions, and Assays. The Oncologist 27.3 (2022): 167-174.[3] Li, X., & Heyer, W. D. (2008). Homologous recombination in DNA repair and DNA damage tolerance. Cell research, 18(1), 99-113
手艺先容
本产品基于NGS手艺，检测包括BRCA1/2在内的68个同源重组通路相关的基因，笼罩了所有基因的全外显子及部分内含子，检测变异类型包括了点突变、插入缺失、拷贝数变异等。
手艺优势
- 权威：检测基因周全笼罩NCCN指南及同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识推荐；
- 严酷质控：严酷质控，每个样本都有明确的质控参数。
注重事项
本检测仅供科学研究使用，不必于临床诊断和治疗。
