企业动态
双优！ca88基因一举通过NCCL、CAP 2020年度多项室间质评
2020-08-25
泉源：ca88生物
克日，国家卫生康健委临床磨练中心（National Center for Clinical Laboratories，NCCL）宣布了天下肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学剖析室间质评效果报告 。别的，美国病理学家协会(College of American Pathologists，CAP)也宣布了2020年上半年EGFR-A 2020、KRAS-A 2020、HER2-A 2020等项目的室间质评效果 。
经由认真比对和评估，ca88医学磨练所提交的各项检测效果均与官方宣布的标准核对效果完全一致 。ca88医学磨练所一如既往地以优异的效果通过了2大权威机构组织的室间质评，用现实验动充分证实晰ca88医学磨练所在实验前样本处置惩罚、基因检测、生信数据剖析、报告解读等全流程一站式临床效劳各环节中的强劲实力，诠释了ca88医学磨练所始终求真务实、质量为先、规范治理、为每份检测报告认真的创业理念 。
一、天下肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学剖析室间质评效果
天下肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价妄想是包管各临床实验室检测质量的主要手段 。由于本次质评考察的是实验室的生物信息剖析体细胞突变检出能力，因此要求实验室检出样本包括的所有体细胞突变位点, 检测效果以样本编号、Chr、Start、End、Ref、Alt、Gene、type作为评判标准：预期效果内的基因突变均要求准确报告，未报告即为假阴性效果 ；预期效果以外的基因突变效果报告，均为假阳性效果 。
2020年，共有165家实验室报名加入今年度天下肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质评运动，包括ca88医学磨练所在内的124个实验室运用了Illumina平台，其中109家实验室效果及格，89家获得满分效果，ca88医学磨练所就是其中之一 。
在此次室间质评中，ca88医学磨练所在单核苷酸变异（SNV），小的插入和缺失（Indel），拷贝数变异（CNV）以及基因重排（Rearrangement）即结构变异（SV）等细胞突变类型中检测效果优异，无一假阳性和假阴性，获得满分100分的效果，详细见下图：
ca88医学磨练所NCCL 2020年天下肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学剖析室间质评效果单
二、CAP 2020年上半年室间质评效果
此次，ca88医学磨练所加入的CAP 2020年上半年的室间质评，包括了EGFR-A 2020、KRAS-A 2020、HER2-A 2020三项已有质评报告回报，详细效果如下：
ca88医学磨练所CAP室间质评
EGFR-A 2020项目效果单
ca88医学磨练所在CAP EGFR-A 2020检测项目中，关于Exon 18（p.G719X）、Exon 19 deletion、Exon 20（p.S768I）、Exon 20（p.T790M）、Exon 20 insertion/dupl、Exon 21（p.L858R）、Exon 21（p.L861Q）的检测效果与CAP官方标准效果完全一致 。
ca88医学磨练所CAP室间质评
KRAS-A 2020项目效果单
在CAP KRAS-A 2020检测项目中，ca88医学磨练所对p.G12S、p.G12R、p.G12C、p.G12D、p.G12A、p.G12V、p.G13D等位点的检测效果与CAP官方标准效果完全一致 。
ca88医学磨练所CAP室间质评
HER2-A 2020项目效果单
ca88医学磨练所在CAP HER2-A 2020项目中的检测效果与CAP官方标准效果完全一致 。
三、相关知识链接
EGFR、KRAS、HER2等基因突变是众多肿瘤最主要的驱动基因，与肿瘤的爆发生长、治疗、预后细密相关 。
靶向突变基因信号通路图
（可点击放大）
EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor）是上皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号转达的受体，属于ERBB/HER受体家族的一种，该家族包括HER1（ERBB1，EGFR）、HER2（ERBB2，NEU）、HER3（ERBB3）及HER4（ERBB4），也属于受体酪氨酸激酶家族 。EGFR作为细胞外貌卵白可与配体如表皮生长因子（EGF）团结，EGFR可被激活，由单体转化为二聚体以及爆发自体酪氨酸磷酸化，激活后的EGFR可以再磷酸化下游卵白，包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路，EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关，其中肺癌最为常见 。
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)是一种鼠类肉瘤病毒癌基因，其编码的卵白是GDP/GTP团结卵白 。RAS基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种，即HRAS、KRAS和NRAS，划分定位在11、12和1号染色体上，加入细胞内的信号转达 。KRAS与GTP团结呈激活状态，与GDP团结呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRAS可以激活下游如控制细胞天生的PI3K-AKT-mTOR信号通路，以及控制细胞增殖的 RAS-RAF-MEK-ERK 信号通路，突变的KRAS纵然无EGFR等激酶激活的情形下都会爆发一连活化，导致细胞一连增殖最终爆发癌变 。KRAS突变类在多种肿瘤中被发明，最为常见的包括肺癌、胰腺癌等 。
HER2（erb-b2 receptor tyrosine kinase 2，ERBB2）编码的卵白属于表皮生长因子受体家族，与EGFR一样，也属于受体酪氨酸激酶家族 。HER2没有与配体团结的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来团结配体如表皮生长因子（EGF），从而通过磷酸化激活下游卵白如MAPK和PI3K 。HER2的过表达在多种肿瘤中被发明，常见的为乳腺癌和卵巢癌 。HER2是迄今为止被研究得较量透彻的乳腺癌基因之一，是临床治疗监测的预后指标，也是肿瘤靶向治疗药物选择的一个主要靶点 。
ca88历次室间质评效果
效果斐然！ca88基因满分通过NCCL 2020天下肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测
乘风破浪 迎难而上 | ca88基因以5项全满分通过NCCL 2020年室间质评
精准磨练，质量过关 | ca88基因完善通过2020年SCCL八项室间质评！
5项全满分 | ca88基因以优异效果通过NCCL 2020年第一次室间质评
质量为先，逢检必达 | ca88基因满分通过CAP-cfDNA检测能力验证
再晒效果单！ca88基因以佳绩通过海内外多项室间质评
100分！ca88基因实力通过NCCL 2019年天下实体肿瘤体细胞突变高通量测序室间质评
实力认证 | ca88基因NGS平台再次通过CAP室间质评
喜报又至 | ca88基因再次满分通过CAP和SCCL室间质评
再创佳绩 | ca88基因满分通过2019CAP能力验证审核！
喜讯 | ca88基因所有满分通过国家卫健委临检中心2019年第一次室间质评！
新春大禧！ca88基因实验室一举完善通过CAP三项室间质评！
ca88基因以满分佳绩通过CAP 三项检测能力验证项目！
