手艺研发
ca88基因在ESMO 2019年会上宣布2项癌症早筛最新效果
一、ESMO 2019ca88基因癌症在早筛新突破之胰腺癌：ctDNA甲基化标记物在胰腺导管腺癌早期检测中的应用
该项研究由ca88基因与北京协和医院、上海长海医院相助，通过对组织样本的甲基化单倍型负荷（MHL）剖析，判断出了350个早期胰腺癌特异的甲基化单倍域（MHB），迅速度86%，特异性88%，AUC为0.91 。进一步较量了该研究的标记与先前揭晓的PDAC DNA甲基化标记，发明已揭晓标记相关的基因在该研究标记相关的基因中高度富集（p<1E-20；超几何磨练），这批注它们可能配合调理与PDAC病理相关的统一组基因 。凭证已识别的甲基化标记，该研究进一步开发了基于NGS的panel和算法，使用cfDNA样本对PDAC患者举行了分类，交织验证获得了80%的准确率，平均AUC 为0.85（95%CI：0.81~0.88） 。
资料泉源：
Annals of Oncology (2019) 30 (suppl_5): v253-v324. 10.1093/annonc/mdz247
二、ESMO 2019ca88基因癌症在早筛新突破之甲状腺癌：组织和ctDNA甲基化检测在甲状腺结节良恶性判别中的应用
该研究由ca88基因与广州中山大学隶属第一医院相助，接纳ca88基因拥有自主专利的MONOD+剖析要领，对凌驾4,000,000个CpG位点的甲基化状态举行了剖析，建设了几种诊断模子，使用机械学习要领对甲状腺结节举行分类，最后通过对甲状腺组织的公共甲基化数据集举行分类来验证该模子 。效果批注，该模子的迅速度为82％，特异性为94.4％，AUC为0.94（95％CI，0.91-0.98） 。使用cfDNA甲基化谱，该研究判别了数十个区分良恶性结节的甲基化标记物，自力交织验证效果批注使用这些标记物可以获得0.885的平均AUC（95% CI：0.86~0.91），特异性为84.2%，敏感性为87% 。该研究进一步开发了基于NGS的panel和算法，并已在组织样本中验证了该要领的高准确性 。
这项研究批注，DNA甲基化标记可以较好地判别甲状腺结节的良恶性，有望开发成为甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性检测要领 。
资料泉源：
Annals of Oncology (2019) 30 (suppl_5): v756-v759. 10.1093/annonc/mdz267
